термины

SNP (single nucleotide polymorphism)

Однонуклеотдный полиморфизм (также «снип») – изменение в последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или С). Возникают в результате точечных мутаций и в большинстве случаев никак не влияют на активность генов, но в некоторых случаях кардинально меняют их работу. На этом построено определение предрасположенности к различным заболеваниям, так как многие снипы связаны с риском развития тех или иных заболеваний.

STR (short tandem repeat)

Короткий тандемный набор – это повтор двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов. Например (TAGC)_n, где n – количество подобных пар.  Анализ STR – преобладающий метод определения генетического профиля и используется для получения «генетического паспорта» личности. Изучение SNP в ДНК Y-хромосомы широко используется в генетической генеалогии.

Y-хромосома

Это половая хромосома человека, которая содержит ген SRY, определяющий мужской пол, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. ДНК, содержащаяся в Y-хромосоме, передается по наследству от отца к сыну, поэтому анализ Y-ДНК широко используется в генетической генеалогии.

С Y-хромосомой также связаны некоторые генетические заболевания, передающиеся только по отцовской линии, в числе которых и мужское бесплодие.

Аллели

Аллели – это различные формы одного и того же гена, которые расположены на одинаковых участках (локусах) хромосомы.  Так как в каждой клетке человека присутствует по 2 набора всех генов – от отца и от матери, аллели определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака. Если две аллели одного и того же гена являются одинаковыми, то организм считается гомозиготным по данному признаку. Если же две аллели разные, то организм считается гетерозиготным.

Амплификация ДНК

Амплификация – это производство множества копий ДНК из одной или нескольких копий или фрагментов.  В клетках организма амплификация происходит в результате репликации ДНК (процесс удвоения ДНК), в лабораторных же условиях это производят методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Гаплогруппа

Гаплогруппа – это группа схожих гаплотипов, разделяющих также общий снип (однонуклеотидный полиморфизм). Данный термин широко применяется в генетической генеалогии, где специалисты выделяют гаплогруппы Y-хромосомные (Y-ДНК, передаются исключительно от отца сыну), митохондриальные (мтДНК, передаются от матери всем детям) и ГКГ-гаплогруппы (большое семейство генов, играющих важную роль в развитии иммунной системы).

Гаплотип

Гаплотип – совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, которая обычно (за редким исключением) передается потомству как единое целое.

Ген

Ген – это структурная и функциональная единица наследственности, которая контролирует развитие определенного признака или свойства. Представляют собой участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию (например, о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК).

Геном человека

Геном человека – это совокупность всех генов человека, его полный хромосомный набор. Состоит из 46 хромосом, 44 из которых не зависят от пола, а 2 (X-хромосома и Y-хромосома) – определяют пол. Хромосомы в свою очередь содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, которые образуют 20000-28000 генов.

Генотип человека

Генотип человека – это совокупность всех генов, которая, в отличие от генома, характеризует не весь вид Homo Sapiens, а отдельного человека.

ДНК

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живого организма. Молекулы ДНК присутствуют в каждой клетке организма и хранятся в виде хромосом в специальной клеточной структуре – ядре.

Структура ДНК состоит из отдельных «строительных блоков» — нуклеотидов, различают четыре вида: Аденин (А) – Тимин (Т) – Гуанин (G) – Цитозин (С). В ДНК нуклеотиды соединяются попарно и образуют длинные цепи. Расположение нуклеотидов формирует последовательности, являющиеся генами.

мтДНК (митохондриальная ДНК)

мтДНК – это ДНК, находящаяся не в ядре клетки, а в клеточных структурах, называемых митохондриями, которые являются энергетическими станциями клетки. Размеры мтДНК примерно в 10⁵ раз меньше размеров ДНК, находящейся в ядре клетки, и ее особенностью является то, что все потомки получают только материнскую мтДНК. Это происходит за счет того, что яйцеклетка содержит все клеточные структуры, включая митохондрии, в то время как сперматозоид несет только генетический материал.

Благодаря этому свойству, исследования мтДНК оказались очень полезными для изучения эволюции человека: ученые смогли установить генетический портрет «Евы» -  ближайшего предка всех людей, от которого они получили митохондриальную ДНК.

Делеция

Делеции (от лат. deltio – уничтожение) – это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция представляет собой потерю генетического материала, причем может произойти потеря любого количества нуклеотидов: от единичного нуклеотида до потери большого участка хромосомы. Делеции являются причиной некоторых серьезных генетических заболеваний.

Локус

Локус – это фиксированное положение гена или последовательности нуклеотидов на хромосоме. Упорядоченный перечень локусов какого-либо генома называется генетической картой.

Мутация

Мутация (от лат. mutatio – изменение) – это стойкое (передающееся по наследству) изменение генотипа, происходящее под воздействием внешней и/или внутренней среды. Мутации могут иметь либо никакого эффекта на функции ДНК, либо оказывать влияние на молекулы, кодируемые ДНК, либо частично или полностью нарушить функции некоторых генов.

Секвенирование ДНК

Секвенирование ДНК – это процесс определения точного порядка нуклеотидных оснований в цепочке ДНК.

Субклад

Субклад – обозначение подгруппы (ветви) гаплогруппы. Данный термин широко используется в описании ДНК-генеалогических тестов мтДНК и Y-ДНК.

Хромосома

Хромосомы – это структуры в ядрах клеток организмов, которые содержат упакованные специальным образом двойные спирали ДНК. У человека 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомными (не определяющими пол) и 1 пара половых хромосом.

Оставить комментарий