Вход / Регистрация

В корзине 0 шт.

 

Бұл ағылшын тілінен аударғанда (DNA Y-chromosome segment) Y-хромосомасындағы ДНҚ бөлшегі. Негізінен DYS аббревиатурасы ДНҚ бөлшегінің нөмірімен бірге болады, мысалға №391 және ол DYS391 болып жазылады.

 

 

Бірнуклеотидті полиморфизм («снип» те солай) – бір нуклеотидтің көлемінде ДНҚ реттілігінің (A, T, G немесе С) өзгеруі. Нәтижесінде нақты тектік өзгерістер (мутация) орын алады және көп жағдайда геннің белсенділігіне әсер етпейді, тек кейбір кездерде олардың қызметін түпкілікті өзгертіп жібереді. Түрлі ауруларға бейімділігін анықтауға құрылған, себебі көптеген сниптер осы және өзге де аурулардың даму тәуекелділігімен байланысты болады.

 

 

Қысқа тандемдік жинақ – бұл екі және одан да көп жұпты нуклеотидтардың бір-бірімен жанасуының қайталануы. Мысалға (TAGC)_n, n – бұл осындай жұптардың саны.  STR анализі – тұлғаның «генетикалық төлқұжатын» алу үшін қолданылады және генетикалық профилін анықтайтын басымдықтағы тәсіл. Ү-хромосомадағы ДНҚ-нің SNP-ін зерттеу генетикалық генеалогияда кең қолданылады.

 

 

Бұл, ер жынысты анықтайтын, сонымен қатар, сперматозоидтардың жайлы қалыптасуы үшін қажетті SRY гені бар адамның жыныстық хромосомасы. Ү-хромосомасындағы ДНҚ әкеден балаға мұраға беріледі, сондықтанда Ү-ДНҚ анализі генетикалық генеалогияда кең қолданылады.

Сонымен қатар, Ү-хромосомасымен тек әкелік жағынан ғана берілетін, әкелік бедеулік сынды генетикалық аурулар байланысты болады.

 

 

Аллелдер – хромосоманың бірыңғай бөлігінде (локустарда) орналасқан, бір геннен және сол геннің түрлі пішіні болып табылады. Себебі адамның әрбір жасушасында әкесінен және анасынан болатын барлық геннің 2 жинағы болады, аллелдер белгілі бір белгілер дамуының альтернативті нұсқасын ұсынады. Егер бір гендегі екі аллел бірдей болатын болса, бұл белгі бойынша ағза гомозиготты деп тесептеледі. Ал, егер екі аллел әр түрлі болса, онда ағза гетерозиготты деп саналады.

 

 

Амплификация – бұл бір немесе бірнеше көшірмеден, болмаса үзінділерден ДНҚ-ның көптеген көшірмелерін өндіру. Амплификация ағзаның жасушасында ДНҚ репликациясы (ДНҚ-ның екі еселену үдерісі) болған сәтте жүзеге асады, зертханалық жағдайда бұл полимераздық шынжырлы реакция (ПШР) әдісі арқылы өндіреді.

 

 

Гаплотоптар – бұл ұқсас гаплотүрлердің тобы, сонымен қатар ортақ снипті (бірнуклеотидті полиморфизм) бөледі. Бұл термин генетикалық генеалогияда кең қолданылады, онда мамандар Ү-хромосомалық (Ү-ДНҚ тек әкеден балаға беріледі), митохондрияльдық (мтДНҚ анадан барлық балаларына беріледі) және ГКГ-гаплотоптық (иммундық жүйенің дамуында маңызды рөл атқаратын гендердің үлкен жанұясы) гаплотоптарды бөледі.

 

 

Гаплотүр – әдетте (ерекше жағдайда болмаса) ұрпаққа бірыңғай толыққанды берілетін, бір хромосоманың локустарындағы аллелдердің қосындысы.

 

 

Ген – бұл ағзадағы белгілі бір ерекшеліктің немесе белгінің дамуын бақылайтын мұрагерліктің құрылымдық әрі функциональдық бірлігі. Өзімен бірге қандайда бір толыққанды ақпаратты (мысалы, ақуыздың бір молекуласының немесе РНҚ молекуласының бір құрылымы жөніндегі) тасымалдайтын ДНҚ бірлігін ұсынады.

 

 

Адамның геномы – бұл адамның барлық гендерінің қосындысы, оның хромосомалық толық жинағы. Ол 46 хромосомадан тұрады, оның 44-і жынысқа тәуелді емес, ал, жынысты анықтайтыны – 2-еу (X-хромосома мен Y-хромосома). Хромосомалар өз кезегінде 20000-28000 генді құрайтын шамамен 3 миллиард жұп ДНҚ нуклеотидтердің негізделуін туғызады.

 

 

Адамның генотүрі – бұл барлық гендердің қосындысы, оның геномнан артықшылығы, Homo Sapiensтің барлық түрін емес, тек жеке адамды ғана сипаттайды.

 

 

ДНҚ - Дезоксирибонуклеин Қышқылы – тірі ағзаның қалыптасуы мен генетикалық бағдарламаның жүзеге асуын және оны сақтап, ұрпақтан ұрпаққа беріліп отыруын қамтамасыз етеді. ДНҚ молекулалары ағзаның әрбір жасушасында бар және хромосома түрінде арнайы жасуша құрылымында - ядрода сақталады.

ДНҚ құрылымы жеке «құрылымдық блоктан» тұрады - нуклеотидтер, төрт түрге ерекшеленеді: Аденин (А) - Тимин (T) - Цитозин (C) - Гуанин (G). ДНҚ-да нукеотидтер жұп-жұбымен бірігіп, ұзын шынжыр құрайды. Нуклеотидтердің орналасуы Гендердің дәйектілігін қалыптастырады.

 

мтДНҚ – бұл ДНҚ жасушаның ядросында емес, оның құрылымында жататын жасушаның энергетикалық станциясы - митохондриялар деп аталады. МтДНҚ көлемі жасушаның ядросында жатқан ДНҚ көлемінен шамамен 10⁵ есе кіші және оның ерекшелігі, барлық ұрпақтары тек аналық мтДНҚ алады. Бұл, жұмыртқа жасушасы митохондрияны қоса алғанда барлық жасушалық құрылымды тұтынады, бұл кезде сперматозоид ретінде тек қана генетикалық материал міндетін атқарады. Осы ерекшелігінің арқасында, мтДНҚ зерттеу адам дамуын зерттеуде өте пайдалы болды: ғалымдар барлық адамдар одан митохондриальды ДНҚ алған - ортақ анасы «Хауа ананың» генетикалық портретін жасауға мүмкіндік алды.

 

Делециялар (deltio – лат. жою) – бұл хромосомалардың бөлігі жойылатын хромосомдық қайтақұрулар. Делеция генетикалық материалды жоюды мақсат тұтып, кез келген мөлшердегі нуклеотидтерді жойып жіберуі мүмкін: бір нуклеотидтен хромосоманың үлкен бөлігіне дейін. Делециялар қаншама қауіпті генетикалық аурулардың әсері болып табылады.

 

 

Локус – геннің қалыпты орналасуы немесе хромосомадағы нуклеотидтердің дәйектілігін білдіреді. Кез келген геномның нақтыланған локустар тізімі генетикалық карта деп аталады.

 

 

Мутация (mutatio – лат. өзгеріс) – бұл, сыртқы және/немесе ішкі ортаның әсерінен болатын генетүрдің (тектілікпен берілетін) тұрақты түрде өзгеріске ұшырауы. Мутациялар ДНҚ қызметіне еш өзгерістер әкелмеуі де мүмкін, немесе ДНҚ кодталған молекулаларға я болмаса бірнеше гендердің қызметіне толық немесе жартылай әсер етуі мүмкін.

 

 

ДНҚ секвенирлеу – ДНҚ шиыршығындағы нуклеотидтік негіздердің нақты ретін анықтау үдерісі.

 

 

Субклад – гаплотоптың төменгі тобын (тармағын) белгілеу. Бұл термин мтДНҚ мен Y-ДНҚдағы ДНҚ-генеалогиялық тесттерді сипаттауда кең қолданылады.

 

 

Хромосомалар – бұл арнайы бейнеге ие ДНҚ шиыршығы бар жасушалар ағзасының ядроларындағы құрылым. Адамда 23 жұпты хромосома бар, оның 22 аутосомдық (жынысты анықтамайды) және 1 бір жұбы жыныстық хромосома болып табылады.

перейти

Имя *
E-mail
Комментарий *